O teste do pezinho é um importante exame que deve ser realizado em todos os recém-nascidos. Por meio da coleta de pequenas gotinhas de san­gue, é possível avaliar a presença de doenças importantes e que exigem tratamento imediato para não afetar o desenvolvimento da criança.

Esse exame é fundamental para diagnosticar doenças de caráter metabólico, genético e relacionadas a processos infecciosos. Muitas dessas enfermidades podem afetar seriamente o desenvolvimento neuropsicomotor da criança.

O que torna esse teste tão relevante é a possibilidade de iniciar as intervenções de forma precoce e evitar a progressão desses problemas. Grande parte das doenças detectadas pelo exame do pezinho não apresenta sintomas detectáveis, o que torna a realização do teste essencial ao desenvolvimento infantil.

Quais são as doenças identificadas pelo teste do pezinho?

Fenilcetonúria

O bom funcionamento do corpo exige a presença de diferentes aminoácidos. Um deles é a tirosina, que vem da quebra de outro aminoácido chamado fenilalanina. Porém, diante de falhas na enzima responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, instala-se uma doença chamada fenilcetonúria.

Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito resulta da deficiência ou da diminuição da produção dos hormônios da glândula tireoide. Entre suas importantes funções, a tireoide é responsável pelo desenvolvimento do sistema neurológico atuando principalmente sobre o sistema nervoso central. 

Deficiência de biotinidase

A vitamina biotina faz parte do complexo B e auxilia o organismo nas mais variadas funções. Assim, a deficiência de biotinidase impede o organismo de aproveitar essa importantevitamina mesmo com a introdução alimentar em bebês. Isso interfere diretamente no desenvolvimento mental e intelectual na infância.

Fibrose cística 

A fibrose cística é uma doença hereditária com um certo nível de gravidade, que afeta o pulmão e o pâncreas do paciente. Também conhecida como Mucoviscidose, a fibrose cística compromete a função respiratória porque, entre outras complicações, o muco produzido provoca um processo obstrutivo das vias respiratórias.

Anemia falciforme

Essa doença é causada pela alteração estrutural da molécula de hemoglobina, um dos pigmentos presentes no sangue. As hemácias são as células sanguíneas responsáveis pelo transporte de oxigênio para garantir o funcionamento dos tecidos e dos órgãos do corpo. Por isso, qualquer problema associado às hemácias aumenta os riscos de comprometimento das funções orgânicas.

Hiperplasia adrenal congênita

Também conhecida apenas pela sigla HAC, a hiperplasia adrenal congênita está relacionada a um conjunto de diversas síndromes transmitidas por herança genética. O fator causador dessas anomalias está associado a deficiências enzimáticas na produção de alguns hormônios esteroides pela glândula adrenal. 

Quando o teste do pezinho deve ser feito?

A recomendação é que a família leve o recém-nascido para fazer o teste entre o segundo e o quinto dia de vida. Após esse período, a capacidade analítica da detecção das doenças fica reduzida, o que pode colocar a saúde do bebê em risco. 

Também é aconselhável amamentar a criança antes de submetê-la ao teste. O objetivo é acalmar o bebê para a coleta do sangue, pois é importante reduzir o estresse, que pode ser provocado pelo choro, para a obtenção de diagnósticos mais precisos. O teste deve ser feito em bebês prematuros também, mas é necessário coletar o sangue novamente após 120 dias.